Мне, молодой и энергичной женщине, предложили сделать развернутое генетическое обследование для женщины. Действительно так нужно?
Принципиально – да. Но идти на дорогостоящее обследование нужно только после детальной оценки и осмысления реальных личных потребностей, медицинских показаний, потрудившись различить модное веяние и необходимость.
В современном мире термин «генетика» привычен, кажется понятным и даже обыденным. Однако в действительности крайне мало людей знает и понимает всю глубину важности и необходимости генетических знаний и методов для себя лично, для своего потомства и родственников. Для слабой женской половины человечества полного генетического анализа первостепенно нужна при планировании беременности, и, что не менее важно, для установления огромного числа наследственных и приобретенных заболеваний, причем речь может идти не только о риске рака, а также для профилактики недугов. Иные из них проявляются не быстро и даже в течение всей жизни о себе на напомнят. Но могут быть переданы в следующем поколении. И от этого свое потомство можно защитить с высокой эффективностью.
Развернутые генетические исследования не нужно проводить дважды, поскольку ДНК-картина в течение жизни конкретно рассматриваемой персоны не меняется с годами ввиду «статичности» генотипа. Категорично важно обеспечить точность, полноту, качество самого анализа.
Зачем мне такие специфические знания?
Помимо общих генетических данных актуальных для мужчин, и для женщин, включающих в себя:
-
анализ на предрасположенность к сахарному диабету;
-
исследование на склонность к развитию инсульта, инфаркта;
-
оценка факторов риска остеопороза, ожирения, тромбозов и гипертензии;
Это лишь малая часть заболеваний, которые возможно определить благодаря генетической экспертизе. Для слабого пола определен собственный комплекс исследований:
-
нарушение в выработке и работы ферментов фолатного цикла;
-
анализ различных аспектов репродуктивности;
-
оценка возможных патологий при беременности;
-
риск развития поликистоза яичников;
-
вероятные аномалии в развитии плода.
Сдавать нужно кровь? Или можно что-то другое?
Методы генетических исследований человека, разработанные к нынешнему времени, представляют собой сумму сложных алгоритмов, оперирующих колоссальными объемами данных. Для проведения теста чаще всего берут цельную венозную кровь. Однако возможно рассмотрение иных биологических субстанций. Например, соскоб с внутренней стороны щеки (слущенные частички слизистого покрова). Или слюна.
Затем материал в специальном химическом консервирующем субстрате отправляют в лабораторию. И уже там проводится изучение. Методы как правило либо ПЦР (полимеразная цепная реакция), либо секвенирование (NGS). Суть этих двух процедур сводится к так называемого «прочтения» Вашей ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) или РНК (рибонуклеиновой кислоты).
Такая сложная технология! А где тогда сдавать? Чтобы все было точно и качественно?
Строго говоря сдать кровь можно в любом районе Москвы как в бюджетной клинике, так и в негосударственной. Внешне сам процесс не будет отличаться от сдачи, например, рутинной биохимии. Другое дело, что исследующая биоматериал лаборатория обязана обеспечить все правила и требования, а также иметь квалифицированных специалистов для такого технологически сложного процесса.
Особенных требований к подготовке к генетическому анализу не существует. Разве только в случае сдачи слюны или забора буккального соскоба нужно ограничить себя в курении, алкоголе, кофе, жевательной резинке. Сдавать кровь лучше сытыми и не совмещать с такими анализами как общий, биохимический и другие исследования крови.Мы приглашаем вас к нам в клинику «ПреМед», что на Петровке, в центре города. Для генетического анализа важно не только его разумное, оправданное и квалифицированное врачебное назначение – как правило – врача-генетика. Еще важнее его последующая интерпретация, грамотные рекомендации, которые будут для Вас и членов семьи актуальны в течение многих лет. Полученные результаты должны быть рассмотрены не только генетиком, но и кардиологом, неврологом, эндокринологом, иммунологом, онкологом и специалистами иных специализаций.
Наши эксперты помогут Вам разобраться в сложных вопросах и проконсультируют по возникшим ситуациям.
Будьте здоровы!